Skip to main content
fullsizerender.jpg

Emma Tham

Anknuten till Forskning

Institution och organisatorisk tillhörighet:

Om mig

Jag är biträdande överläkare på Klinisk Genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset och senior forskare vid MMK, gruppen medicinsk genetik. På kliniken träffar jag patienter med ärftlig cancer och ärftliga syndrom och på vårt kliniska laboratorium analyserar jag konstitutionella mutationer och somatiska genetiska avvikelser vid hematologiska maligniteter.

Forskningsbeskrivning

(1) – Ärftlig cancer – forskning om den genetiska orsaken, den kliniska symtombilden samt förbättrade kontrollprogram inklusive cellfritt DNA vid sällsynta ärftliga cancersyndrom. T.ex. SWEP53 - en studie om bärare av ärftliga TP53-mutationer: klinisk och molekylär karakterisering, kontrollprogram och psykosocial mående. 

 

(2) - Cellfritt tumör DNA (vätskebiopsi) vid diagnos, prognos och uppföljning av vuxna och barn med cancer.

 

(3) - Ärftliga syndrom – forskning om den genetiska orsaken bakom syndrom samt genotyp-fenotyp korrelationer

Loading bibliometrics...