Björn Fischler

Forskningsbeskrivning

Gallstassjukdomar hos spädbarn är ovanliga men ofta mycket allvarliga och förenade med hög sjuklighet och dödlighet. Möjligheterna till riktad och effektiv medicinsk behandling begränsad och en stor andel måste genomgå levertransplantation tidigt i livet för att överleva. Omhändertagande av barn med dessa tillstånd är centraliserat till vår enhet och vi samarbetar med större internationella nätverk av liknande enheter för att förbättra kunskapsinsamling och forskning. Vår målsättning är dels att förbättra kunskaperna om hur sjukdomarna uppstår och dels att använda nyligen erhållna kunskaper för att pröva nya behandlingsmetoder. Vi fokuserar på de gallstassjukdomar där prognosen är sämst: 1) Gallvägsatresi (biliär atresi) som verkar vara kopplat till infektion med cytomegalovirus. Behandling med virusläkemedel skulle kunna förbättra prognosen och minska behovet av levertransplantation och vi vill bekräfta detta i en randomiserad studie på ett större antal patienter. 2) Progressiv familjär intrahepatisk kolestas som är en ärftlig gallstassjukdom. Vi behandlar patienterna med det nya läkemedlet odevixibat som förhindrar att gallsalter återupptas från tunntarmen via blodbanan till levern och därmed förväntas minska allvarliga symptom och förbättra överlevnaden utan behov av levertransplantation. 3) Alagilles syndrom som också är en ärftlig gallstassjukdom. I en musmodell som liknar den mänskliga formen av sjukdomen vill vi prövabehandling med befintligt läkemedel som idag används för andra sjukdomar.