Skip to main content
Anna Lindstrand

Docent i klinisk genetik

Anna Lindstrand

Anknuten till Forskning

Docent i klinisk genetik

Institution och organisatorisk tillhörighet:

Om mig

Jag arbetar som kliniskt aktiv forskare på KI/KS och leder en forskargrupp som arbetar med translationell forskning i frontlinjen med fokus på underliggande cellulära mekanismer hos de patienter med sällsynta genetiska sjukdomar jag  träffar i mitt arbete som specialistläkare i klinisk genetik. Med ny genteknik som exom- och helgenom- sekvensering kan vi snabbt kartlägga genetiken hos patienterna och identifiera misstänkta sjukdomsgener. För att stärka kopplingen mellan genetisk förändring och kliniska symtom utförs sedan funktionella studier i patientprov, cellinjer samt i zebrafisk. Våra fynd förs sedan tillbaka till vården i form av ny information om geners funktion och som genetisk rådgivning till den specifika familjen.

Forskargruppsledare för gruppen Sällsynta diagnoser, Institutionen för molekylär medicin och kirurgi

 

Forskningsbeskrivning

Se den engelska sidan för mer information

Loading bibliometrics...